(SeaPRwire) –   ريكيافيك، آيسلندا، 29 يناير 2024 — علماء في deCODE genetics، وهي شركة تابعة لشركة Amgen، ومعاونيهم من آيسلندا، الدنمارك، والولايات المتحدة نشروا دراسة اليوم في مجلة Nature Structural و Molecular Biology بعنوان “Variant in the synaptonemal complex protein SYCE2 associates with pregnancy loss through effects on recombination“.

Valgerdur Steinthorsdottir project leader at deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics

Valgerdur Steinthorsdottir project leader at deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics

بينما من المؤكد أن التشوهات الصبغية هي سبب رئيسي للإجهاضات، فإن البيولوجيا وراء الحالات التي تنتهي بإجهاض بدون أخطاء صبغية ليست مفهومة جيدًا. شارك أكثر من 114 ألف امرأة من آيسلندا والدنمارك والمملكة المتحدة والولايات المتحدة وفنلندا اللواتي عانين من إجهاض في دراسة ارتباطية عبر الجينوم كاملًا، حيث تم اختبار 50 مليون طفرة جينية.

في تقرير سابق نشره علماء deCODE، تبين أن هذه الطفرة المسببة للأحماض الأمينية ترتبط بظواهر إعادة التركيب الجيني في الكروموسومات التي انتقلت من الأم. إعادة التركيب بين الكروموسومات المتماثلة جزء أساسي من عملية الانقسام الاختزالي، وهي العملية التي تنتج خلايا البويضة والحيوانات المنوية لدى الإنسان. يشكل منتج جين SYCE2 جزءًا من مجمع بروتيني أساسي لتوضع الكروموسومات المتماثلة لإعادة التركيب، ومن المتوقع أن تؤثر الطفرة المرتبطة بالإجهاض على استقرار هذا المجمع البروتيني.

أظهرت دراسة أكثر تفصيلاً لتأثير الطفرة على إعادة التركيب وجود تأثير على موقع عمليات إعادة التركيب يتناسب مع طول الكروموسومات، حيث كلما زاد طول الكروموسوم كلما كان التأثير أكبر. يتم قياس تأثير إعادة التركيب على األفراد الذين ولدوا حياً. ويقترح المؤلفون أن هذا التأثير قد يكون أكثر شدة في الحمل الذي ينتهي بالإجهاض، وقد يساهم في الإجهاض. كما أن الارتباط بالإجهاض لا يأخذ في الاعتبار الأجنة التي تفقد في مراحل مبكرة من الحمل قبل الكشف عن الحمل، لذا فإن تأثير الطفرة على نجاح الحمل قد يكون مقدراً بشكل غير دقيق.

توضح النتائج التي أفادت بها هذه الدراسة أن الطفرة التي لها تأثير كبير على إعادة التركيب يمكن الحفاظ عليها في السكان على الرغم من زيادة خطر الإجهاض.

تقع deCODE في ريكيافيك، آيسلندا، وهي رائدة عالمية في تحليل وفهم الجينوم البشري. باستخدام خبرتها الفريدة ومواردها السكانية، اكتشفت deCODE عوامل الخطر الجينية لعشرات الأمراض الشائعة. deCODE هي شركة تابعة بالكامل لشركة Amgen (NASDAQ: AMGN).

 

 

يتم توفير المقال من قبل مزود محتوى خارجي. لا تقدم SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) أي ضمانات أو تصريحات فيما يتعلق بذلك.

القطاعات: العنوان الرئيسي، الأخبار اليومية

يوفر SeaPRwire تداول بيانات صحفية في الوقت الفعلي للشركات والمؤسسات، مع الوصول إلى أكثر من 6500 متجر إعلامي و 86000 محرر وصحفي، و3.5 مليون سطح مكتب احترافي في 90 دولة. يدعم SeaPRwire توزيع البيانات الصحفية باللغات الإنجليزية والكورية واليابانية والعربية والصينية المبسطة والصينية التقليدية والفيتنامية والتايلندية والإندونيسية والملايو والألمانية والروسية والفرنسية والإسبانية والبرتغالية ولغات أخرى.